Исследование показывает, что митохондриальная ДНК может передаваться отцами — что это значит для генетики? Некоторые вещи, которые вы изучаете в школе, оказываются неправдой, например, есть только пять чувств или три состояния материи. Теперь передовые исследования добавили к списку, доказав, что митохондрии (источники энергии в наших клетках) исходят от обоих наших родителей, а не — как учат студентов-биологов — только от наших матерей.

Исследование, опубликованное в PNAS , убедительно показало, что в трех несвязанных семьях митохондрии из спермы отца передавались детям в течение нескольких поколений. Перевернув научное понимание этой фундаментальной «истины», открывается возможность лучшего лечения митохондриальных расстройств, от которых страдают многие семьи с разрушительными болезнями.

Митохондрии преобразуют сахара, жиры и белки, которые мы едим, в молекулы, которые наши клетки используют для питания самих себя. Поэтому, когда они идут не так, результат часто бывает катастрофическим, что приводит к проблемам в течение всей жизни или даже к смерти больного ребенка в утробе матери.

Синдром МЕЛАС, например, начинается в раннем детстве и приводит к судорогам и деменции. Синдром Кернса-Сэйра вызывает проблемы со зрением и слухом, потенциально оставляя страдальца слепым и глухим.

Большая часть ДНК клетки содержится в ее ядре, но митохондрии располагаются отдельно внутри клетки и имеют свою собственную ДНК. Это связано с тем, что митохондрии, как считается, начинались как отдельные организмы, которые проникли в ранние клетки около 1,45 миллиарда лет назад и никогда не покидали их. Они размножаются и переходят из одного поколения в другое, «цепляясь за яйцо».

Во время оплодотворения сперматозоиды отца переносят свою ДНК в яйцеклетку, но в нее попадают лишь немногие или никакие митохондрии сперматозоидов. Если таковые имеются, то существуют механизмы, предназначенные для их уничтожения. Новое исследование показало, что в небольшом количестве семей митохондрии от отца, попавшие в яйцеклетку, не были разрушены, хотя мы еще недостаточно знаем, чтобы сказать, почему. Были также некоторые доказательства того, что эта митохондриальная ДНК от отца, возможно, была затем скопирована, так как оплодотворенная яйцеклетка выросла в зародыш даже больше, чем от матери.

Существует вероятность того, что предыдущие исследования также могли найти примеры передачи митохондрий от отцов, но эти результаты были обесценены и предположительно были результатом загрязнения образца. Но с постоянно растущим техническим прогрессом возможен более дешевый и более глубокий анализ ДНК. Так что, вероятно, теперь будет сообщено о большем количестве случаев.

Эта работа может повлиять на ученых, изучающих движение людей вокруг планеты. Человеческая митохондриальная ДНК имеет тенденцию изменяться очень мало с течением времени, потому что даже крошечные изменения часто являются фатальными, поэтому не передаются будущим поколениям. Это означает, что митохондриальная ДНК человека, вероятно, очень похожа на ДНК его далеких предков и других людей из их этнической группы.

Таким образом, изучая митохондриальную ДНК в разных популяциях, ученые также смогли проследить, как эти группы перемещались по всему миру, и даже выявить потенциального общего предка женского пола для всех людей, известного как «митохондриальная Ева». Вся эта работа, однако, была основана на «факте», что митохондрии проходят только по женской линии, что мы теперь знаем, что это неправильно.

Лучшее лечение

Наиболее существенные последствия этих результатов ошеломляют, потому что лучшее понимание того, как передаются митохондрии, дает нам гораздо больше шансов на разработку методов лечения митохондриальных нарушений. Может быть даже возможно поощрить правильно функционирующие митохондрии размножаться в оплодотворенной яйцеклетке за счет разбитых.

Любое лечение, скорее всего, будет спорным, поскольку оно будет включать воздействие на чью-то ДНК таким образом, который будет наследоваться последующими поколениями. Но единственная в настоящее время обработка столь же противоречивая и включает вставку ядра из оплодотворенной яйцеклетки в доноре яйцеклетку, содержащей нормальные митохондрии. Это часто называют производством «детей с тремя родителями» и недопустимо в большинстве стран, хотя первый такой ребенок родился в апреле 2016 года. Поэтому манипулирование митохондриями родителей вместо этого может рассматриваться как более предпочтительное.

Когда речь заходит об использовании митохондриальной ДНК для изучения эволюции и миграции человека, редкость случаев, выявленных в новом исследовании, означает, что это не окажет существенного влияния на наше понимание в этой области. Но если дальнейшие исследования позволят предположить, что наследование митохондриальной ДНК отцов является более распространенным, возможно, необходимо скорректировать все наше понимание миграции человека.

По материалам phys.org